كل الأقسام

ما هو ضمور العضالت - دوشن

ما هو ضمور العضالت - دوشن

نقدم لكم ما هو ضمور العضالت - دوشن عبر موقعنا الأفضل حور أكثر أمراض العضلات شيوعًا هو Duchenne Muscular Dystrophy ، والمختصر باسم DMD. على الرغم من ملاحظة ضمور العضالت - دوشن في الغالب عند الفتيان ، إال أنه نادرًا ما يحدث عند الفتيات. في حين أن معدل حدوث الحثل العضلي الدوشيني هو 1/3500 عند الأولاد ، لوحظ في 50 مليون فتاة.

    ما هو ضمور العضالت - دوشن

    DMD هو مرض وراثي يصيب الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 5 سنوات ويسبب ضعف العضلات وضعفها التدريجي. في مرض عضلي DMD ، لا يمكن تصنيع بروتين الديستروفين نتيجة لطفرة في جين الديستروفين. هذا البروتين مسؤول عن الحفاظ على سلامة العضلات. في حالة عدم وجود البروتين ، لا يمكن للعضلات الحفاظ على سلامتها ويحدث تدمير. تبدأ الأنسجة الدهنية في استبدال العضلات المفقودة.

    يقع جين الديستروفين على الكروموسوم X ، ونتيجة لذلك يرتبط مرض عضلي DMD بـ X. المرض أكثر شيوعًا عند الأولاد لأن الأولاد لديهم كروموسوم X ، لذلك عندما يكون هناك خطأ في هذا الجين ، لا توجد نسخة أخرى من الجين لتخليق ديستروفين. الفتيات لديهن 2 كروموسومات X. حتى إذا كان الديستروفين الموجود على الكروموسوم X من الأب أو الأم معيبًا ، فإن البروتين المركب في النسخة الأخرى يكون كافياً للعضلات لأداء وظائفها. نادرًا جدًا (واحدة من كل 50 مليون) فتاة يمكن أن تصاب بالمرض إذا كانت هناك مشكلة في كل من الكروموسومات X.

    ما هي أعراض مرض ضمور العضلات

    إذا لاحظت الأعراض الملخصة أدناه لدى طفلك ، فعليك بالتأكيد استشارة الطبيب:

    • التعب بسرعة كبيرة أثناء أداء المهام اليومية .
    • لوحظ تورم بسبب فرط نمو الأنسجة العضلية في العجول .
    • كثرة السقوط وصعوبة صعود السلالم.
    • لا تدفع القلب للأمام وترمي الكتفين للخلف أثناء المشي.

    قد لا تظهر أعراض DMD حتى سن 3 سنوات عند بعض الأطفال. في بعض الحالات ، يمكن ملاحظة تأخر النمو في كل مرحلة من مراحل النمو (مثل المشي المتأخر) حتى بعد الولادة. عادة ما تلاحظ العائلات تورمًا في عجول الأطفال وتتقدم بطلب إلى الأطباء المتخصصين. على الرغم من أن هذه التورمات تشبه العضلات ، إلا أنها في الواقع عبارة عن دهون وأنسجة ضامة تتراكم داخل العضلات. لهذا السبب ، يطلق عليه اسم تضخم كاذب (نمو عضلي كاذب). بصرف النظر عن هذا ، فإن الصعوبات التي يواجهها الأطفال خاصة عند النهوض من الأرض وصعود السلالم وتسلق المنحدرات قد تجذب انتباه العائلات. بسبب سقوطهم بشكل متكرر ، قد تصف العائلات أطفالها بأنهم أخرقون.

    في DMD ، تبدأ العضلات حول الورك والكتف في الضعف أولاً. يمكن للأطفال في سن المدرسة المشي عن طريق دفع بطونهم للأمام وسحب أكتافهم للخلف للحفاظ على توازنهم. يمشون على رؤوس أصابعهم نتيجة لنقص المرونة في أوتار العرقوب.

    ما هو مسار مرض ضمور العضالت - دوشن

    ما هو ضمور العضالت - دوشن

    في DMD ، يبدأ الأطفال في استخدام كرسي متحرك بين سن 7 و 12 عامًا. لا يحدث الانتقال إلى كرسي متحرك دفعة واحدة ، ولكن بشكل تدريجي. هناك حاجة متزايدة إلى الكرسي المتحرك ، الذي يستخدم بشكل أساسي للحفاظ على الطاقة في المشي لمسافات طويلة ، في وقت لاحق. عند الأطفال على وجه الخصوص ، يمنحهم الانتقال الكامل إلى كرسي متحرك كهربائي شعورًا بحرية الحركة مرة أخرى.

    خلال سنوات المراهقة ، هناك حاجة للمساعدة في تحريك الذراعين والساقين والجسم. بشكل عام ، يموت المرضى الذين يعيشون في العشرينات من العمر بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي أو القلب (متعلقة بالقلب).

    DMD ليس مرضًا مؤلمًا. أثناء انهيار العضلات ، لا يشعر المريض بأي ألم معين. على الرغم من أنها قد تشعر بتشنجات عضلية عرضية ، إلا أنه يمكن تخفيفها باستخدام مسكنات الألم البسيطة. بما أن المرض لا يصيب الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) ، فلا يوجد فقدان في اللمس أو الأعضاء الحسية.

    يمكن ملاحظة صعوبات التعلم في ما يقرب من ثلث الأطفال المصابين بضمور العضلات. هناك ثلاثة مجالات تحدث فيها مشكلات التعلم بشكل متكرر ، وهي الإلهاء والتعلم اللفظي والذاكرة والتفاعل العاطفي.

    ما الاختبارات المستخدمة لتشخيص ضمور العضالت - دوشن

    هناك عدد من الاختبارات المطلوبة للتشخيص النهائي لمرض ضمور العضالت - دوشن. هذه هي اختبارات الدم وخزعة العضلات والاختبار الجيني. في فحص الدم ، يتم فحص مستوى إنزيم الكرياتين كيناز (CK) في المريض. يوجد هذا الإنزيم عادة بتركيزات منخفضة في البشر. عندما يحدث تدمير العضلات ، يدخل CK الدورة الدموية ويزداد هذا المعدل. هذا الاختبار وحده لا يكفي لإجراء التشخيص. في خزعة العضلات ، يتم أخذ قطعة من النسيج العضلي جراحيًا وإرسالها لفحصها تحت المجهر. هذه هي الطريقة التي يتم بها التشخيص النهائي لمرض ضمور العضالت - دوشن. طريقة أخرى هي تحليل الحمض النووي من الدم والبحث عن طفرة في جين الديستروفين الذي يسبب ضمور العضلات. بهذه الطريقة ، يتم النظر بسرعة إلى الطفرات المعروفة وإيجاد نقطة الطفرة. على الرغم من أن هذه النتيجة لا تبدو مهمة في الوقت الحالي ، إلا أنها ستكتسب أهمية في تطوير العلاجات المتعلقة بالطفرات في الأمراض الوراثية في المستقبل.

    كيف يتم علاج مرض ضمور العضالت - دوشن

    لا يوجد علاج نهائي معروف لـ DMD حتى الآن. من أجل الحفاظ على تنقل الأطفال لفترة أطول قليلاً (2-3 سنوات) ، يمكن استخدام الأجهزة وعلاجات الستيرويد والعلاج الطبيعي. على الرغم من أن العلاج بالستيرويد (الكورتيزون) يساعد في الحفاظ على نشاط العضلات ، فمن الضروري الانتباه إلى آثاره الجانبية مثل زيادة الوزن. لذلك ، من المهم أن يتبع المرضى نظامًا غذائيًا. بالإضافة إلى ذلك ، لا ينبغي مقاطعة الفحوصات الدورية ، لأن الاستخدام المستمر للكورتيزون قد يسبب هشاشة العظام. من المهم جدًا أن تبدأ التمارين البدنية وممارسات العلاج الطبيعي في سن مبكرة مع علاج ضمور العضلات. بالإضافة إلى التمارين النشطة ، يجب أيضًا القيام بحركات الإطالة السلبية. تمارين مثل السباحة مفضلة بشكل خاص من حيث مساعدة الأطفال على حماية عضلاتهم.

    ما هي الأجهزة المستخدمة في علاج ضمور العضالت - دوشن

    في علاج DMD ، يرتدي الأطفال حمالة خاصة تغطي كاحليهم أثناء الاستلقاء للحفاظ على مرونة الكاحل. تمنع هذه الرافعة القدم من النظر إلى أسفل أثناء النوم ، مما يسمح لها بالوقوف بشكل طبيعي. في المراحل المتأخرة من المرض ، يمكن ارتداء محور يتضمن الركبة. يمكن أن تمكنك هذه الرافعة من اتخاذ خطوة أو الوقوف من خلال تأرجح الساق من الورك عند فقدان الحركة في الركبة. في هذه الفترة من المرض ، من المهم أن يقف المريض ويحاول التحرك ولو لساعات قليلة من حيث تقليل سرعة فقدان العضلات. ومع ذلك ، نظرًا لأن المرضى معتادون على الحركة على كرسي متحرك ، فقد تتعطل هذه الحركات.

    هل يمكن منع DMD

    لا توجد طريقة لمنع ظهور المرض لدى طفل يولد بطفرة جينية تسبب مرض ضمور العضالت - دوشن. ولكن يمكن للأمهات اللاتي يعرفن أنهن حاملات لضمور العضالت - دوشن الخضوع للاختبارات الجينية واختبار أطفالهن للكشف عن مرض ضمور العضالت - دوشن أثناء الحمل. تعطي هذه الاختبارات نتائج دقيقة تصل إلى 95٪. من المهم أن تتلقى عائلات الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بضمور العضالت - دوشن استشارة وراثية. على الرغم من أنه لا يمكن الوقاية من ضمور العضالت - دوشن ، فقد تحتاج العائلة إلى إجراء العديد من التغييرات في حياتهم لتحسين نوعية حياة الطفل المريض.

    هل علاج ضمور العضالت - دوشن ممكن في المستقبل

    يجري العديد من العلماء في جميع أنحاء العالم ، بما في ذلك تركيا ، أبحاثًا لعلاج أمراض العضلات الوراثية. ومع ذلك ، وكما هو معروف ، فإن إثبات أن العلاج المحتمل آمن وفعال سريريًا يستغرق سنوات. يتم حاليًا استكشاف العديد من السبل المحتملة لعلاج ضمور العضالت - دوشن. يمكن تلخيص المجالات التي تركز عليها استراتيجيات البحث على النحو التالي ؛

    • العلاجات الجينية وعلاجات تخطي exon (خاصة بالنسبة لـ exon 51) .
    • محاولة استعادة العضلات بنقل الخلايا الجذعية .
    • تثبيط البروتينات الخاصة التي توقف نمو العضلات لتنشيط نمو العضلات (تثبيط الميوستاتين).

    الزوار شاهدوا أيضاً