كل الأقسام

مرض واختبار ويلسون

مرض واختبار ويلسون


نقدم لكم مرض واختبار ويلسون عبر موقعنا الأفضل حور يعد مرض ويلسون مرضًا خطيرًا يهدد الحياة إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه.

عندما يزيد تركيز النحاس الذي نتناوله مع الطعام عن المعدل الطبيعي في الدم ، يبدأ الضرر في الحدوث في العديد من الأعضاء ، وخاصة الكبد والدماغ.

ما هو مرض ويلسون

    إنه مرض وراثي يتسبب في تخزين الكثير من النحاس في الكبد والدماغ ويرتبط بمشكلة نسميها التمثيل الغذائي غير الطبيعي للنحاس.

    من أجل حدوث مرض ويلسون ، يجب أن يتم توريث جينين متحورين من كل من الأم والأب. يسمى هذا النوع من الأمراض الوراثية اضطراب صبغي جسدي متنحي (متنحي). إذا كان الجين موروثًا من أحد الوالدين فقط ، فإن المرض لا يصبح ناقلًا ، ولكن هناك إمكانية لنقله إلى أطفالهم.

    تسبب الطفرات في جين ATP7B المرض. يقوم الجين ATP7B بتشفير البروتين الناقل للنحاس ويلعب دورًا مهمًا في إفراز النحاس في الصفراء. هذا الجين ضروري للغاية حتى ينتقل النحاس الزائد في الجسم إلى الصفراء.

    بمجرد أن يصل تراكم النحاس إلى مستوى سام ، يبدأ أولاً في التسبب في تلف كبير للخلايا والأنسجة في الكبد. يبدأ النحاس المتسرب من الخلايا التالفة إلى الدم بالتراكم في الأعضاء الحيوية مثل الدماغ والكلى.

    نتيجة لذلك ، تزداد تركيزات النحاس في الدم ويبدأ الضرر في الحدوث في العديد من الخلايا.

    في المرضى الذين يعانون من مرض ويلسون أو المتأثرين بشدة به ، قد تفقد وظائف الكبد وقد يتضرر الجهاز العصبي.

    أعراض مرض ويلسون

    نادرًا ما تظهر الأعراض على مرضى ويلسون في مرحلة الطفولة المبكرة. تبدأ الأعراض عادةً في الظهور في العشرينات أو الثلاثينيات.

    √ تظهر عليه أعراض مشابهة لمرض الكبد في إصابة الكبد. قد تشير هذه الأعراض في البداية إلى أن المريض يعاني من مشاكل في الكبد.

    • التهاب الكبد
    • التليف الكبدي
    • اليرقان
    • تعب
    • ألم المعدة
    • غثيان
    • تكوين الحمض

    على الرغم من أن إصابة الدماغ تبدأ عادة بعد مشاكل الكبد ، إلا أنه يمكن رؤيتها في بعض الحالات في نفس الوقت.

    • تصلب عضلات الوجه
    • حركات غير طبيعية في العين
    • صعوبة المشي
    • صعوبة الكلام
    • خلل التوتر العضلي (تشنجات عضلية لا إرادية)
    • صعوبة في البلع
    • الارتعاش

    شوهدت بيانات عن الحلقة البنية المتكونة في القرنية من معدن النحاس المتراكم في أنسجة العين لدى بعض المرضى قبل اكتشاف مرض ويلسون ودخول الأدبيات.

    • حلقة Kayser-Fleischer: رواسب نحاسية على شكل حلقة حول قرنية العين للمرضى الذين يعانون من إصابة الكبد أو الدماغ.
    • ساد عباد الشمس
    • أعراض نفسية
    • كآبة
    • اضطراب في الشخصية
    • اضطرابات التركيز

    يعاني بعض هؤلاء المرضى من مشاكل صحية مختلفة مثل فقر الدم وأمراض الكلى والعقم.

    يعد مرض ويلسون مرضًا خطيرًا يهدد الحياة إذا لم يتم تشخيصه وعلاجه.

    إذا أمكن تشخيص المرض مبكرًا ، يمكن للعديد من المرضى أن يعيشوا حياة طبيعية مع العلاج.

    إذا لم يتم التشخيص مبكرًا وتأخرت عملية العلاج ، فسيحدث تلف دائم في الكبد والجهاز العصبي.

    كيف يتم تشخيص مرض ويلسون

    الغرض من الاختبارات التي يجب إجراؤها هو فهم ما إذا كان هناك مرض ويلسون ، وتحديد شدة المرض إذا تم تشخيصه ، والتمييز بين أولئك الذين يعانون من هذا المرض وأولئك الذين يحملون المرض.

    بالإضافة إلى استبعاد الأسباب التي تؤدي إلى تلف الكبد أو تسبب خللًا في الجهاز العصبي وتحديد مدى فعالية العلاج المطلوب تطبيقه.

    يمكن أيضًا طلب الاختبارات لتحديد الأشخاص الذين لا تظهر عليهم علامات المرض وإجراء تقييم ما قبل الولادة لدى النساء.

    الاختبارات التي أجريت في مجال المختبر

    تُستخدم الاختبارات المعملية للتشخيص النهائي للمريض المشتبه في إصابته بمرض ويلسون.

    نقاط يجب مراعاتها أثناء التحليل:

    عند أخذ عينات من المريض ، يجب إيلاء أقصى قدر من الاهتمام لتجنب أي تلوث خارجي بالنحاس.

    إذا كانت النتائج مختلفة تمامًا ، فمن المستحسن تكرار الاختبارات.

    قد تكون نتائج اختبار الأشخاص المؤهلين كناقلات مماثلة لنتائج الأشخاص الذين تظهر عليهم علامات الإصابة بمرض ويلسون في المستقبل.

    ليس فقط مرض ويلسون ، ولكن أيضًا أمراض أخرى يمكن أن تؤدي إلى تراكم النحاس المفرط في الجسم وزيادة كمية النحاس في الدم.

    يمكن إجراء الفحوصات التالية بخصوص أعراض داء ويلسون.

    • لوحة الكبد: تعتبر ضرورية لكشف التلف الذي يصيب الكبد والذي يتوقع أن يكون الضرر الرئيسي.
    • تعداد الدم الكامل: يمكن فحصه لمعرفة ما إذا كان هناك أي علامات لفقر الدم.
    • لوحة التمثيل الغذائي الشاملة: وهي مهمة للسيطرة على تلف الأعضاء الأخرى.
    • سيرولوبلازمين: يتم نقل النحاس في الدم إلى بروتين السيرولوبلازمين. في مرضى ويلسون ، يكون السيرولوبلازمين ، الذي يُلاحظ عادةً في المصل ، منخفضًا. ومع ذلك ، في بعض الدراسات التي أجريت على المرضى ، لوحظ أن مستويات السيرولوبلازمين كانت طبيعية في 40٪ من المرضى. لهذا السبب ، لا يكفي إجراء التشخيص بمفرده.
    • ينخفض ​​إجمالي مستوى النحاس في الدم بشكل عام. يساعد في تشخيص مرض ويلسون.
    • عادة ما يكون مستوى النحاس الخالي من المصل مرتفعًا. مطلوب لتشخيص المرض.
    • مستوى النحاس في البول على مدار 24 ساعة: في جميع المرضى تقريبًا ، يزداد إفراز النحاس في البول على مدار 24 ساعة ، وهو أحد أكثر المؤشرات الحيوية تحديدًا. وهو أكثر حساسية من مستويات النحاس والسيرولوبلازمين في الدم.
    • يعتبر مستوى النحاس في الخزعة التي يتم إجراؤها عن طريق أخذ قطعة من الكبد من أكثر الطرق دقة في التشخيص.
    • الاختبارات الجينية الجزيئية: وهي طريقة صعبة ومكلفة لفحص جميع الطفرات التي تسبب مرض ويلسون. قد يؤدي فحص الطفرات الشائعة فقط إلى التشخيص الخاطئ. لهذا السبب ، يوصى باستخدام الاختبارات الجينية فقط في حالات الصعوبات التشخيصية أو لأغراض البحث.

    إذا تم تحديد الطفرات في مرض ويلسون ، فقد يُطلب أيضًا إجراء اختبارات من أفراد عائلة المريض.

    الاختبارات المطلوبة بخلاف الاختبارات المعملية

    • التصوير المقطعي المحوسب (CT)
    • فحص طبي بالعيادة
    • التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)
    • فحص عين

    العلاجات المطبقة في مرض ويلسون

    لا يوجد شيء اسمه الوقاية من مرض ويلسون. على الرغم من عدم وجود طريقة لعلاج المرض تمامًا ، يمكن السيطرة على المرض من قبل الخبراء.

    تختلف أعراض ومضاعفات المرض وكيفية استجابة المريض للعلاج أثناء عملية العلاج ، حتى من نفس العائلة.

    من أجل تقليل مستوى مخزون النحاس الزائد في الجسم ولحماية الكبد والجهاز العصبي لدى المرضى الذين يعانون من أعراض مرض ويلسون ، يتم البدء أولاً باتباع نظام غذائي يحتوي على نسبة منخفضة من النحاس. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تطبيق العلاج من تعاطي المخدرات من قبل المتخصصين.

    تستخدم الأدوية أيضًا لحماية وظائف الكلى وتقليل المضاعفات لدى المريض.

    المرضى الذين لا تظهر عليهم أعراض المرض ولكن تم تشخيصهم ، والأشخاص الذين شوهدوا في أحد أفراد الأسرة ، عادة ما يعالجون لتقليل النحاس الزائد أو لمنع تراكمه.

    على الرغم من عدم تطبيق أي علاج على الأشخاص الذين يُعتبرون حاملين لمرض ويلسون ، يمكن تقديم الاستشارة الوراثية لهؤلاء الأشخاص.

    يتم أخذ الأشخاص المتأثرين إلى النظام الغذائي بأطعمة لا تحتوي على النحاس.

    يتم علاج معظم المرضى مبدئيًا بأي من مركبين مرتبطين بالنحاس إما لزيادة إفراز البول في البول أو تقليل مخزون النحاس.

    يحتاج بعض المرضى إلى تناول هذه الأدوية الموصي بها لفترة طويلة. اعتمادًا على حالة العلاج ، يمكن للمرضى الاستمرار في استخدام الدواء لسنوات عديدة.

    في بعض المرضى ، عندما تصل مخازن النحاس إلى المستوى المطلوب ، يمكن أن يستمر العلاج كعلاج بالزنك.

    يجب أن يستهلك الأشخاص المصابون بمرض ويلسون الأطعمة التي تقيد تناول النحاس طوال حياتهم ويجب أن يستمروا في العلاج الذي يعتبر ضروريًا.

    يمكن أن تتدهور حالة المرضى الذين لا يدخلون في عملية العلاج بعد التشخيص أو قبله وتصبح مهددة للحياة.

    في الحالات الشديدة ، قد يتطلب الأمر زراعة الكبد.

    أسئلة مكررة

    لماذا نحتاج النحاس المعدني

    النحاس هو نوع من المعادن يدخل جسم الإنسان من خلال الطعام. يساعد على تنظيم التمثيل الغذائي للحديد ويوفر تكوين النسيج الضام. يساهم في إنتاج الطاقة للخلايا.

    يدخل النحاس في تكوين الإنزيمات التي تلعب دورًا في وظائف الجهاز العصبي والدماغ في الجسم.

    يتم ترشيح النحاس الموجود في الجسم بشكل أساسي عن طريق الأمعاء ، ويرتبط ببروتين ناقل ، ثم يتم نقله إلى الكبد ، حيث يتم تخزينه أو استخدامه للاستخدام عندما يحين الوقت.

    يمر النحاس الزائد المتراكم في جسم الإنسان إلى المرارة ويخرج من خلال البراز.

    يتم نقل كمية عالية من النحاس في الدم عن طريق بروتين يسمى سيرولوبلازمين. في مرضى ويلسون ، يكون السيرولوبلازمين عند مستويات منخفضة.

    ما هي الأطعمة الغنية بالنحاس

    تحتوي العديد من الأطعمة على النحاس.

    يجب على المرضى تجنب تناول فول الصويا والسمسم والكاجو والكاكاو والشوكولاتة والمكسرات والفطر ومخلفاتها مثل المخ والكلى والكبد.

    الزوار شاهدوا أيضاً

    x