كل الأقسام

ما لا تعرفة عن مرض ويلسون , التشخيص , طرق العلاج

ما لا تعرفة عن مرض ويلسون , التشخيص , طرق العلاج

ما لا تعرفة عن مرض ويلسون , التشخيص , طرق العلاج عبر موقعنا الأفضل حور مرض ويلسون هو مرض وراثي نادر يحدث نتيجة تراكم النحاس في الكبد والدماغ والأعضاء الحيوية الأخرى. على الرغم من أن داء ويلسون يظهر عادة لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 35 عامًا ، إلا أنه يمكن اكتشافه أيضًا في الأعمار الأصغر والأعمار الأكبر.

نحاس؛ يشارك في إنتاج الأعصاب والعظام والكولاجين وصبغة الجلد. في ظل الظروف العادية ، يُمتص النحاس من الطعام الذي نتناوله ويخرج فائضه من الكبد عبر الصفراء. ولكن في الأشخاص المصابين بداء ويلسون ، لا يمكن إفراز النحاس بشكل صحيح وبدلاً من ذلك يتراكم في الجسم عند مستوى يهدد الحياة. عندما يتم تشخيص داء ويلسون مبكرًا ، يمكن علاجه ويمكن للعديد من المصابين به أن يعيشوا حياة طبيعية.

ما لا تعرفة عن مرض ويلسون , التشخيص , طرق العلاج

    ما الذي يسبب مرض ويلسون

    ينتج مرض ويلسون عن طفرات في جين ATP7B. جين ATP7B مسؤول عن صنع بروتين يسمى ATPase2. يشارك بروتين ATPase2 في نقل النحاس من الكبد إلى أجزاء أخرى من الجسم. النحاس ضروري للعديد من الوظائف الخلوية ولكنه سام بكميات زائدة. يعتبر بروتين ATPase 2 الحامل للنحاس مهمًا بشكل خاص لإزالة النحاس الزائد من الجسم. تمنع الطفرات في جين ATP7B بروتين النقل من العمل بشكل صحيح. نتيجة لذلك ، تتراكم كمية زائدة من النحاس في الجسم.

    مرض ويلسون هو مرض وراثي وراثي متنحي. يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال جينين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. إذا كان كلا الوالدين يحملان جين المرض ، فسيصاب أحد أطفالهما بمرض ويلسون. مرض ويلسون مرض نادر يصيب الرجال والنساء بأعداد متساوية. على الرغم من اختلاف التقديرات ، يُعتقد أن مرض ويلسون يحدث في حوالي واحد من كل 30.000 إلى 40.000 شخص حول العالم.

    كيف يتم تشخيص مرض ويلسون

    تتشابه الأعراض مع المشاكل الصحية الأخرى مثل التسمم بالمعادن الثقيلة والتهاب الكبد الوبائي سي والشلل الدماغي. سيطلب الطبيب الفحوصات التالية لإجراء التشخيص التفريقي:

    • إنزيمات الكبد.
    • مستوى النحاس في الدم.
    • مستوى سيرولوبلازمين المصل: مستويات سيرولوبلازمين المصل أقل من 20 مجم / ديسيلتر (النطاق المرجعي ، 20-40 مجم / ديسيلتر) في حوالي 90٪ من جميع مرضى ويلسون.
    • سكر الدم.
    • الاختبارات الجينية.
    • تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب في حالة وجود نتائج عصبية.
    • خزعة الكبد لإظهار ترسب النحاس في الكبد.
    • فحص العين المفصل.
    • إفراز البول من النحاس: معظم المرضى الذين يعانون من أعراض مرض ويلسون لديهم معدل إفراز بول للنحاس يزيد عن 100 ميكروغرام / يوم (النطاق المرجعي ، <40 ميكروغرام / يوم) ، ولكن قد يكون مرتفعًا في أمراض الكبد الصفراوية الأخرى.

    كيف يتم علاج مرض ويلسون

    المبدأ الرئيسي للعلاج هو إزالة النحاس الزائد من الجسم. لهذا ، يتم استخدام الأدوية التي تربط النحاس وتضمن إفرازه. في المرحلة الثانية ، يجب ضمان الحفاظ على مستويات النحاس في العلاج. يستخدم الزنك والأدوية الأخرى في هذه المرحلة. في المرحلة الثالثة ، تتم مراقبة مستوى النحاس في مصل المريض بانتظام.

    لا ينصح مرضى ويلسون بتناول الأطعمة التالية التي تحتوي على نسبة عالية من النحاس:

    • فاكهة مجففة.
    • كبد.
    • الفطر.
    • البندق.
    • المحار.
    • شوكولاتة.
    • الفيتامينات.

    أيضًا ، إذا كانت هناك أنابيب مياه نحاسية في المنزل ، يتم استبدالها.

    يمكن النظر في زراعة الكبد في المرضى الذين يعانون من اختلال في وظائف الكبد والذين لا يستجيبون للأدوية.

    ما هو مسار داء ويلسون

    يمكن أن يمنع الاكتشاف المبكر لمرض ويلسون الفشل الكبدي والأضرار العصبية. يجب على الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض ويلسون إدارة مرضهم طوال حياتهم.

    الزوار شاهدوا أيضاً

    الصحة والجمال

    ارتجاع المريء الصامت

    الصحة والجمال

    علاج صعوبة بلع الريق

    الصحة والجمال

    تنظير المفصل