كل الأقسام

مرض NCL الأسباب - الأعراض

مرض NCL الأسباب - الأعراض

نقدم لكم مرض NCL الأسباب - الأعراض عبر موقعنا الأفضل حور مرض CLN هو مرض وراثي نادر يتميز بتلف الخلايا العصبية. يحدث بسبب التراكم غير الطبيعي لمواد تسمى lipofuscin في الدماغ. يُصنف المرض ، الذي يُطلق عليه أيضًا داء الليفوفوسينيس العصبي أو تحلل المخيخ ، عمومًا إلى خمسة أشكال مختلفة: الخلقية ، والطفولية ، والطفولة المتأخرة ، والأحداث ، والأشكال البالغة. يتطور مع مجموعة متنوعة من الأعراض العصبية مثل زيادة قوة العضلات ، ومشاكل الرؤية ، ومشاكل الكلام ، والنوبات ، والخرف. لا يوجد علاج محدد والهدف من العلاج هو السيطرة على الأعراض.

    ما هو مرض CLN

    داء الليبوفوسينيس العصبي (CLN ) هو الاسم العام لمجموعة من الأمراض العصبية التنكسية الناتجة عن ترسب التصبغ الدهني المفرط (lipofuscin) في أنسجة الجسم. تتراكم الشفتين ، التي تتكون من الدهون والبروتينات ، في الدماغ وأنسجة الجسم الأخرى ، مما يسبب الأعراض. NCLs هي أكثر أمراض الدماغ التنكسية شيوعًا في مرحلة الطفولة.

    تنتمي جميع أنواع CLN إلى مجموعة أوسع من الأمراض المعروفة باسم اضطرابات التخزين الليزوزومية ، والخرف ، والصرع ، والتراجع الحركي هي خصائص المرض. خصائص الأعراض متغيرة ويمكن أن تظهر في أي عمر منذ الولادة وحتى سن الرشد.

    ما الذي يسبب مرض CLN

    NCL هي حالة وراثية موروثة من الوالدين. من أجل حدوث مرض وراثي جسمي متنحي في الطفل ، يجب أن يتم توريث الجين المعيب من كلا الوالدين. يتم توريث نوع فرعي واحد فقط من NCL بطريقة جسمية سائدة ، وفي هذه الحالة يكون الجين المعيب من أحد الوالدين كافياً لحدوث المرض.

    في مرض NCL ، تتعطل وظيفة عضيات الخلية المسماة lysosomes. تعمل الليزوزومات مثل "سلة المحذوفات" الخاصة بالخلية وهي مكلفة بتفكيك النفايات والبروتينات والمركبات الدهنية التي تسمى الدهون. لا تستطيع الجينات التي تحوّرت في مرض NCL إنتاج البروتينات اللازمة لعمل الجسيمات الحالة. هذه البروتينات ضرورية لعمل خلايا الدماغ (الخلايا العصبية) والخلايا الأخرى بكفاءة. يؤدي هذا النقص في البروتينات الوظيفية إلى تراكم مواد غير طبيعية في الجسيمات الحالة. تتراكم البقايا التي تسمى lipofuscin ، والتي يتم إطلاقها نتيجة لانهيار الدهون في الجسيمات ، في الخلايا بطريقة غير طبيعية وتسبب الضرر.

    ما هي أنواع مرض CLN

    يتم تصنيف NCL تقليديًا وفقًا لعمر ظهور المرض ونمط الأعراض. في الآونة الأخيرة ، بدأ الخبراء في التصنيف وفقًا للسبب الجيني الأساسي. حتى الآن ، تم تحديد 14 طفرة جينية مختلفة مرتبطة بـ NCL. يتم توريث معظم الأشكال بطريقة وراثية متنحية ؛ ومع ذلك ، تم الإبلاغ فقط عن شكل بداية البالغين من الوراثة السائدة الوراثي (داء الليفوفوسينيس 4B العصبوني).

    يصنف مرض CLN حسب عمر ظهوره على النحو التالي:

    CLN الخلقي

    الرضع المصابون يعانون من صغر الرأس الخلقي ، وضيق التنفس ، وحالة الصرع. صغر الرأس حالة يكون فيها رأس الطفل أصغر بشكل ملحوظ من المعتاد. الحالة الصرعية هي نوبات صرع شديدة تستمر لأكثر من 30 دقيقة. عادةً ما يموت الأطفال الذين يولدون بمرض NCL الخلقي في غضون الأسابيع القليلة الأولى من حياتهم.

    الأطفال CLN

    يُظهر الأطفال المصابون بمرض NCL الطفولي نموًا حركيًا طبيعيًا خلال السنة الأولى. ومع ذلك ، بعد 6 أشهر من العمر ، يمكن الكشف عن تباطؤ في نمو الرأس والتراخي في العضلات. تظهر الأعراض بعد عام واحد من العمر وتظهر تقدمًا سريعًا. يمكن الخلط بينه وبين متلازمة ريت بسبب حركات اليد المميزة المتكررة بلا هدف. هناك نوبات صرع ونفضات رمعية عضلية وأعراض توحد وفقدان الاتصال بالعين. المهارات التنموية مثل الوقوف والمشي والتحدث تتراجع تدريجياً. غالبًا ما يعاني هؤلاء المرضى من نوبات في سن الثانية ويفقدون بصرهم تمامًا في النهاية. عادة ما يفقدون جميع المهارات الحركية والاجتماعية بعمر 2-3 سنوات ، ويموت معظمهم قبل بلوغهم 5 سنوات.

    أواخر الطفولة CLN

    يبدأ عادةً بين سن 2 و 4 مع نوبات صرع لا تستجيب للأدوية. العلامات المبكرة هي فقدان التنسيق العضلي والتدهور العقلي التدريجي. يبدأ التأخر في النمو في سن الثانية تقريبًا ، ويفقد الأطفال تدريجياً القدرة على المشي والتحدث. عندما يصلون إلى سن 4-5 ، تبدأ تقلصات الرمع العضلي اللاإرادي. غالبًا ما يموت هؤلاء المرضى بين سن 8 و 13 عامًا.

    الأحداث CLN

    يسمى نوع NCL الأحداث أيضًا بمرض باتن. وأبرز أعراضه هو فقدان البصر ، الذي يلاحظ بين سن 4-7 سنوات وعادة ما يسبب العمى في غضون بضع سنوات. يصبح التدهور النفسي الحركي التدريجي واضحًا في بداية سنوات الدراسة. تحدث نوبة الصرع الأولى ، في المتوسط ​​، في سن العاشرة. في فترات لاحقة ، تحدث أعراض مثل مشاكل التوازن والمشي ، وتصلب العضلات ، والانحناء ، ومشاكل الكلام ، والتخلف العقلي والرعشة. السلوكيات العدوانية ومشاكل الانتباه ومشاكل النوم والاكتئاب هي أعراض أخرى يمكن ملاحظتها. يزداد اعتماد المرضى على مقدمي الرعاية مع تقدمهم في العمر ، ويموت معظمهم بين سن 15 و 30 عامًا.

    نوع البالغين CLN

    إن شكل البالغين من NCL نادر للغاية وتبدأ أعراضه عادة قبل سن الأربعين. فهي أخف وتتقدم بشكل أبطأ من الأشكال الأخرى. في هذا الشكل من المرض ، يكون فقدان البصر خفيفًا ولا يسبب العمى.

    ما هي أعراض مرض CLN

    مرض NCL الأسباب - الأعراض

    في جميع أشكال NCL تقريبًا ، يتمتع المرضى في البداية بصحة جيدة ولديهم صورة نمو طبيعية. علامة التحذير الرئيسية هي ظهور اثنين أو أكثر من أعراض الخرف ، وفقدان البصر ، ونوبات الصرع ، والضعف الحركي. بعض الأعراض الهامة التي تظهر في NCL هي ؛

    • زيادة توتر العضلات أو تشنجها بشكل غير طبيعي.
    • مشاكل العمى أو الرؤية.
    • مرض عقلي.
    • نقص التنسيق العضلي.
    • الضعف العقلي والمعرفي التدريجي.
    • اضطراب الحركة التدريجي.
    • حركات اليد المتكررة غير المقصودة.
    • فقدان الكلام.
    • الضائقة التنفسية.
    • نوبات الصرع.
    • صغر الرأس: الرأس أصغر بكثير من المعتاد.
    • مشاكل في المشي.
    • اضطرابات وضعية مثل الحدبة.

    يصبح الأطفال المصابون بمرض CLN في النهاية معتمدين على الكراسي المتحركة وطريحي الفراش. يفقدون جميع وظائفهم المعرفية ووظائف الرؤية وقدرات الاتصال. يتم تقصير متوسط ​​العمر المتوقع للأطفال المصابين بجميع أنواع المرض إلى حد كبير. بشكل عام ، يعتمد الخطر المتزايد للوفاة المبكرة على شكل المرض وعمر ظهوره.

    الزوار شاهدوا أيضاً

    x